近日，医院儿科成功发现-诊治了一例罕见病患儿，为提升罕见病发现-诊断-诊疗水平带来新的希望。

    该患儿为一名3月龄男婴，因“反复青紫发作1天”入院。入院后，医护团队迅速展开临床评估，对患儿生命体征进行严密监测，并积极完善相关检查以明确病因。急诊头颅CT检查显示，患儿颅内存在多发高密度灶，疑似颅内出血。经科室讨论，发现颅内出血的诊断无法完全解释患儿的临床症状及其他实验室检查结果。

为查明真相，责任医生进一步追问病史，并开展了视频脑电图、腰穿、血尿串联质谱等多项检查。在排除其他病因的基础上，结合头颅MRI、视频脑电图结果，责任医生灵敏捕捉到“患儿皮肤色素脱失斑的临床表现”，继续完善其他内脏系统影像学检查，最终临床诊断为“结节性硬化”（经评估该病目前主要累及神经系统，心脏、肺部、肾脏、肝脏、骨骼和眼睛均暂未累及）。这是一种常染色体显性遗传病，患儿家族中并无相关病史，因此医生高度怀疑系患儿自身基因突变所致。随后，医院建议家长为患儿进行全外显基因检测。外送基因检测结果证实了这一诊断，患儿所患“结节性硬化”系自身基因突变引起。

目前，儿科已针对患儿病情启动精准治疗方案，采用依维莫司+氨己烯酸进行治疗。在整个诊治过程中，儿科团队通过深入研究和讨论，不仅扩展了儿科罕见病医学病例库，更显著提升了科室在儿科疑难危重病发现-诊断-救治方面的能力。

据悉，罕见病由于发病率低、种类繁多且涉及多个疾病系统，临床表现极为复杂，早期诊断面临重重困难。许多医生在日常诊疗中很少接触到特定罕见病病例，缺乏相关诊断经验。加上疾病症状与常见疾病相似，极易造成误诊。然而，随着科学技术的不断进步、对罕见病认识的逐步加深，相关研究的持续推进以及政策的有力支持，罕见病的诊疗前景正趋光明。

不仅早发现、早干预、早治疗对于改善罕见病患儿预后至关重要。此次3月龄患儿病因能够迅速明确诊断并接受精准治疗，有望极大改善其远期生活质量，为患儿家庭带来了希望，也为儿科医学领域类似疾病的诊治提供了宝贵经验。医院将继续致力于罕见病诊疗的研究与实践，为更多罕见病患者带来希望，让罕见病不再 “罕见”。